Uno studio ha individuato nei geni la tendenza verso i mal di testa di una persona: ecco perché si potrà curare più facilmente.
Un ampio studio internazionale, guidato da deCODE Genetics, sulla genetica dell’emicrania ci ha fornito nuove conoscenze sulla biologia del più comune ‘mal di testa’. Questo ci ha concesso di individuare nuove varianti rare che proteggono dal disturbo e che aprono ad una strada per il potenziale sviluppo di nuovi bersagli farmacologici.
Nella ricerca effettuata, pubblicata su Nature Genetics, un gruppo di scienziati internazionali in Islanda ha analizzato i dati genetici di oltre 1,3 milioni di partecipanti, di cui 80mila con emicrania.
Gli scienziati si sono concentrati prevalentemente sull’individuazione di varianti di sequenza associate ai due principali sottotipi di emicrania: emicrania con aura, anche detta emicrania classica, ed emicrania senza aura. I risultati hanno evidenziato diversi geni che influenzano uno di questi sottotipi di emicrania rispetto all’altro e indicano nuove vie biologiche che potrebbero essere prese di mira per sviluppi terapeutici. L’emicrania è uno dei disturbi che procura dolore cronico tra i più comuni in tutto il mondo, con una percentuale di adulti che può arrivare al 20%. Negli ultimi anni sono stati scoperti e sviluppati nuovi trattamenti efficaci, ma questi non funzionano per tutti i vari tipi di emicrania.
Emicrania, come curarla
Lo studio ha rivelato associazioni con 44 varianti, di cui 12 nuove. Sono state scoperte quattro nuove associazioni di emicrania con aura e 13 varianti dell’emicrania senza aura. Hanno attirato particolare interesse tre varianti rare con effetti importanti che indicano patologie distinte alla base di diversi tipi di emicrania. Così, una rara variante frameshift nel gene PRRT2 porta ad un rischio elevato di emicrania con aura e con un’altra malattia cerebrale, l’epilessia. In SCN11A, un gene molgo noto per il suo ruolo chiave nella sensazione del dolore, gli scienziati hanno individuato diverse varianti rare con perdita di funzione associate a effetti protettivi contro l’emicrania. Al contrario, invece, una variante comune nello stesso gene è associata a un rischio modesto di emicrania.
Infine, per concludere, una rara variante che punta al gene KCNK5 conferisce un’ampia protezione contro l’emicrania grave e gli aneurismi cerebrali, identificando un percorso comune tra le due malattie o suggerendo che alcuni casi di aneurismi cerebrali precoci possono essere erroneamente classificati come emicrania.
“Ciò che rende unico il nostro studio è che include grandi serie di dati provenienti da individui sequenziati che consentono di individuare varianti rare che proteggono dall’emicrania, aprendo potenzialmente una strada per lo sviluppo di nuovi bersagli farmacologici”, ha dichiarato Kari Stefansson, ceo di deCODE genetics che ha effettuato la ricerca.
